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Prédispositions génétiques au cancer : ce que vous devez savoir

Les cancers sont des maladies très complexes, impliquant des facteurs de risques génétiques et environnementaux. Aujourd’hui, plus d’une centaine de prédispositions génétiques distinctes sont connues et, grâce aux progrès technologiques, il est relativement facile d’étudier ces gènes. L’interprétation des résultats demeure toutefois complexe comme l’expliquent les spécialistes du Service de génétique médicale de l’Institut Central des Hôpitaux (ICH).

Le cancer est-il héréditaire ?

Plus d’une personne sur trois développe dans sa vie un cancer. Le cancer, en tant que maladie, n’est pas héréditaire, c’est-à-dire qu’il ne se transmet pas d’une génération à l’autre. Toutefois, dans 5 à 10 % des cas, les cancers sont causés par des prédispositions génétiques, qui peuvent être héréditaires. Ces prédispositions sont responsables d’un haut risque de développer diverses tumeurs malignes. Des analyses génétiques peuvent donc aider à mieux évaluer le risque de cancer. Dans les cas de prédisposition identifiée, des mesures efficaces peuvent être recommandées par un onco-généticien pour réduire les risques.

Quelles sont les caractéristiques de ces prédispositions génétiques au cancer ?

Aujourd’hui, plus d’une centaine de prédispositions génétiques distinctes sont connues et, grâce aux progrès technologiques, il est relativement facile d’analyser les gènes incriminés. Les risques associés peuvent concerner différents organes. Si une mutation est détectée, le risque qui en découle de développer un cancer peut être réduit grâce à des mesures de surveillance et de prévention ciblées sur les organes à risque.

La génétique a-t-elle aussi un rôle dans le traitement du cancer, sans prédisposition familiale ?

Pour les patients déjà atteints d’un cancer, un test génétique peut influencer et personnaliser le traitement oncologique. On parle alors de « médecine personnalisée » ou « médecine de précision ». A noter que les mutations retrouvées lors de telles analyses génétiques dans le tissu cancéreux ne sont habituellement pas transmises d’une génération à l’autre, car elles sont présentes uniquement dans les cellules de la tumeur.

Dans quels cas un test génétique concernant les prédispositions au cancer est-il conseillé ?

En principe, l’analyse génétique est discutée dans 2 situations :

  • soit aucune analyse n’a préalablement été entreprise dans la famille : il faut alors identifier une nouvelle mutation
  • soit un membre de la famille a déjà été testé et une mutation détectée

Les éléments susceptibles d’évoquer une prédisposition génétique au cancer sont :

  • une fréquence accrue de certains cancers dans la famille
  • des âges précoces au diagnostic
  • des tumeurs multiples ou rares chez un même patient

La possibilité d’une prédisposition héréditaire au cancer doit alors être discutée avec le médecin traitant, qui dirigera le patient vers une consultation d’oncogénétique. Il est également possible de contacter directement une consultation d’oncogénétique.

Qui peut prescrire une analyse génétique concernant les prédispositions au cancer ?

En Suisse, seuls des onco-généticiens peuvent prescrire des analyses pour identifier des prédispositions au cancer. Un haut niveau d’expertise est requis : si l’on examine les gènes non appropriés, on risque de passer à côté d’une mutation importante. De plus, l’interprétation des résultats pour déterminer l’impact réel d’une mutation identifiée peut être très complexe.

Où consultent ces onco-généticiens ?

Une liste des consultations spécialisées en oncogénétique est disponible à l’adresse suivante : http://sakk.ch/fr. En Valais Central, l’Institut Central des Hôpitaux propose une consultation oncogénétique à Sion. Dans la région Riviera-Chablais, l’Institut Central des Hôpitaux, en collaboration avec l’Hôpital Riviera-Chablais, propose une consultation oncogénétique à Monthey. Celle-ci déménagera à l’été 2019 dans le nouvel Hôpital de Rennaz.

Comment se déroulent ces consultations spécialisées ?

Lors d’une première consultation, l’onco-généticien détermine les antécédents oncologiques personnels et familiaux et dessine un arbre généalogique. Si la possibilité d’un test génétique existe, le médecin informera le patient sur les modalités, les limites et les conséquences de l’analyse, tant pour lui que pour ses proches, afin qu’il puisse prendre sa décision en toute connaissance de cause.

Comment se réalisent ces analyses et que coûtent-elles ?

L’analyse s’effectue par une prise de sang. La recherche de mutations prend environ 4 semaines, le coût s’élève à environ 3500.- et fait partie des prestations obligatoires de l’assurance-maladie avec l’accord préalable du médecin-conseil. La détection d’une mutation familiale connue coûte environ 400.- et est également prise en charge par l’assurance-maladie.

Comment sont communiqués les résultats ?

Le résultat du test génétique est communiqué par l’onco-généticien. Si une mutation est détectée, il recommande des mesures de prise en charge appropriées, conformément aux directives internationales. Le médecin onco-généticien adapte ces recommandations à l’âge et aux antécédents oncologiques du patient, afin d’assurer une prise en charge personnalisée. Diverses études ont démontré que des mesures de surveillance et de prévention particulières augmentent considérablement l’espérance de vie des personnes concernées par ces prédispositions.

Quelle est la probabilité que d’autres membres de la famille soient touchés ?

Si une mutation a été détectée, elle peut alors être recherchée dans la parenté. La probabilité que les apparentés proches, comme les enfants et les frères et sœurs, portent cette mutation est de 50 %. Si elle est présente chez un apparenté, des mesures médicales appropriées peuvent alors être préconisées afin de réduire le risque de développer le cancer. Si la mutation est exclue, le membre de la famille présente un risque de cancer similaire à la population générale et il ne pourra pas transmettre ce risque génétique à sa descendance.

Cet article vous a intéressé ? N’hésitez pas à poser une question ou le commenter ! L’équipe du Service de génétique médicale de l’Institut Central des Hôpitaux y répondra volontiers.

Interview de Thomas von Känel, Biologiste-chef, Institut Central des Hôpitaux

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Prédispositions génétiques
De gauche à droite: Thomas von Känel, Biologiste-chef, Véronique Membrez-Antonioli, médecin adjointe, Prof. Pierre-Olivier Chappuis du Service de génétique médicale de l’Institut Central des Hôpitaux

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Célia Clavien

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Francesca Genini-Ongaro

Collaboratrice spécialisée en communication

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