Alors que les femmes enfantent de plus en plus souvent après 35 ans, les risques d’une anomalie chromosomique sont plus élevés. En moyenne, 17 cas sur 1’000, contre 1 seul cas pour les 25 ans. L’anomalie viable la plus fréquente, du nom de syndrome de Down ou Trisomie 21, est due à un chromosome surnuméraire dans la paire vingt et une sur vingt-quatre et n’est pas curable. Elle peut cependant être décelée dans les premiers mois de la grossesse. Ce à quoi s’appliquent la biologiste Fanny Zufferey et le biochimiste Dr. M.F. Rossier, de l’Institut Central des Hôpitaux, une Fondation qui fournit des prestations médicales et médico-techniques à l’Hôpital du Valais et à l’Hôpital Riviera Chablais entre autres.
Le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 s’accroit avec l’âge de la mère. Est-ce que toutes les femmes enceintes sont soumises au test du premier trimestre? Est-ce le même pour les 25 ou 35 ans ?
Au début des années 1970, un âge maternel supérieur à 35 ans constituait l’indication principale pour une analyse invasive des chromosomes sur les villosités choriales (échantillon de placenta) ou dans le liquide amniotique.
Le risque élevé de fausse couche lié à cette intervention invasive, environ 0,5 % des amniocentèses pratiquées, a conduit à développer des méthodes de dépistage non invasives pour mieux identifier les foetus avec un risque accru de trisomie 21 et ainsi réduire le nombre d’amniocentèses. Depuis 1990, le test du premier trimestre est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, en début de grossesse. Le choix de faire le test de dépistage de trisomies incombe à la femme enceinte, il n’est pas obligatoire.
Jusqu’à quel point peut-on faire confiance à ce test non invasif et après quels doutes, la femme poursuivra vers un test invasif avec prélèvement du liquide amniotique ?
La démarche analytique consistant à évaluer le risque de trisomie foetale varie d’un pays à l’autre. En Suisse, il existe aujourd’hui deux tests non invasifs :
- le test du premier trimestre, proposé en premier lieu, se base sur la mesure échographique de la clarté nucale (épaisseur de la nuque du foetus) combinée avec le dosage de deux hormones présentes dans le sang de la mère (PAPP-A et β-HCG libre).
- le dépistage prénatal non invasif, proposé dans un deuxième temps, analyse l’ADN du foetus relâché naturellement dans le sang maternel.
Selon les recommandations de l’Office fédéral de la santé publique, le dépistage prénatal non invasif est proposé si le risque estimé par le test du premier trimestre est supérieur à 1/1000. Ensuite, si le résultat du dépistage prénatal non invasif est positif, un prélèvement du liquide amniotique ou du placenta est proposé à la femme enceinte. Un acte invasif nécessaire pour confirmer ou infirmer définitivement le diagnostic de trisomie. Cette démarche permet de diminuer sensiblement le nombre d’interventions invasives et est remboursée par les caisses maladies depuis juillet 2015. Pour les cas où l’échographie présente des particularités, la femme enceinte se voit d’emblée proposer un test invasif.
(adapté de Snijders et al. Lancet 1998, 352 : 343). DR
Dans le cas d’une trisomie avérée, quels sont les choix pour la femme et qui l’assiste ?
Au cas où le diagnostic prénatal révèle une atteinte grave du foetus, la femme enceinte est confrontée à des décisions difficiles. Assistée par son gynécologue, elle doit décider de mener sa grossesse à terme ou de
l’interrompre. L’interruption de grossesse sur avis médical est autorisée au-delà de la 12e semaine de grossesse et est prise en charge par l’assurance maladie obligatoire (LAMal) aux mêmes conditions que la maladie (10% de participation aux coûts et franchise).
Les patientes doivent-elles être adressées par leur gynécologue ou peuvent-elles de leur propre chef demander ces tests de dépistages ?
Dans un contexte de prise en charge du patient, toute analyse médicale doit être prescrite en principe par un médecin. Il en est de même pour le test de dépistage de trisomie. Le gynécologue informe sa patiente enceinte sur les tests disponibles pour l’évaluation du risque de trisomie du foetus et les conséquences possibles. Après la réalisation du test, il l’assiste dans l’interprétation des résultats et dans les décisions qui en découlent.
Article rédigé par Nina Brissot, journaliste pour Le Régional
Parution dans le magazine Néo Santé – Edition n°12, du 9 mai 2019
